اكتشاف مرض وراثي نادر عند التوائم المتطابقة

المدينة نيوز:- اكتشفت مجموعة من الباحثين من مستشفى ماساتشوستس العام الأمريكي ومستشفى الأطفال في ولاية فيلادلفيا الأمريكية، مرضا نادرا في ميتوكوندريا الخلايا لدى توأم متطابق لم يرصده أحد من قبل.

وتلعب ميتوكوندريا الخلايا دورا مهما في تحويل الطعام الذي نتناوله إلى الطاقة الضرورية للجسم ليقوم بوظائفه الحيوية الأساسية اللازمة للحفاظ على الحياة، ولكن بعض الأمراض تؤثر على وظائف الميتوكوندريا وتعطلها عن عملها.

وفي الحالة المدروسة، وجد الباحثون أن وزن جسدي التوأم ظل منخفضا جدا، فضلا عن عدم القدرة على تخزين الطاقة، على الرغم من تناولهما لكميات كبيرة من السعرات الحرارية تفوق ما يحتاجانه.

وارتفع لدى التوأم استهلاك الأوكسجين في حين انخفضت إمكانيات غشاء الميتوكوندريا، مما سبب تأخرا في النمو.

وأشار الباحثون في دراستهم المنشورة في مجلة "نيو إنغلاند" الطبية، إلى أن تسلسل الجينوم لديهما كشف عن حدوث طفرة في الإنزيم الذي تحتاجه الخلايا لتوليد جزيء تخزين الطاقة.

وبعد إجراء التجارب، تبين أن الطفرة تسببت في صنع ميتوكوندريا مفرطة النشاط تبدد الطاقة دون أن تستفيد منها أو تخزنها، ويعود حدوثها لأسباب جزيئية وكيميائية حيوية متنوعة.

وقالت الدكتورة ريبيكا دي جانيتسكي، المشاركة في الدراسة: "تمثل حالة التوأم المدروسة أول اضطراب نستطيع تحديد سببه الجيني، من خلال اكتشاف المتغيرات المسببة للمرض في الجينوم، ومن المرجح أن يكون التوأم أول المرضى المشخصين بمرض فقدان اقتران الميتوكوندريا".

من جهته؛ قال الأستاذ الدكتور فامسي مووثا، المؤلف الرئيس للدراسة، إن "المرض المُكتشف نادر جدا، ويمثل ظاهرة غير اعتيادية من اضطرابات الميتوكوندريا، التي يفوق عددها 300 مرض وراثي، ويرتبط جميعها بانقطاع في عمل الميتوكوندريا".

وأضاف: "يترافق هذا المرض الذي أطلقنا عليه اسم (متلازمة فك اقتران الميتوكوندريا) مع فرط الاستقلاب الغذائي وانقطاع الميتوكوندريا عن وظائفها".

وتابع: "الحالة المدروسة مهمة جدا في مجال علم الوراثة المرتبط بالأمراض النادرة، فضلا عن بيولوجيا الميتوكوندريا، وأمراض الاستقلاب"؛ وفقا لموقع ميديكال إكس بريس.

وأشار الباحثون إلى أن دراسة متلازمة الميتوكوندريا تزودهم بالمعرفة اللازمة لدراسة أسباب تغيرات الاستقلاب عند عامة البشر.

المصدر:إرم نيوز