350 مليون مصاب بالأمراض النادرة في العالم

المدينة نيوز - يحتفل العالم في 28 فبراير باليوم العالمي للامراض النادرة . ويركز اليوم العالمي على ضرورة التعاون والتضامن بين مرضى الأمراض النادرة والمجتمع بكامله وتشجيع الدعم والبحث الطبي في حقل الأمراض النادرة.
ويهدف هذا اليوم الى دعم حق الوصول إلى التشخيص الصحيح من خلال (اختبارات الوراثة، وفحص الأطفال حديثي الولادة) و السعي إلى توفير المعلومات الضرورية من الترميز والتصنيف، والعلاج عن بعد. و تطوير المعلومات العلمية في (السجلات الطبية وقواعد البيانات، ومنصات البحوث الدولية المتعددة التي تركز على البحوث السريرية وتطوير العقاقير واختبارات التشخيص، وتدريب المهنيين) و تخفيف العواقب الاجتماعية للمرض من خلال توفير الخدمات الاجتماعية المتخصصة التي من شأنها تحسين نوعية حياة المرضى وعائلاتهم مثل الرد الهاتفي على استفسارات المرضى، وخدمات الرعاية البديلة المؤقتة والبرامج العلاجية الاستجمامية.و التركيز على توفير وجودة الرعاية الصحية المقدمة من خلال إيجاد شبكة مرجعية عالمية لمراكز الخبرة، ورعاية متعددة التخصصات.و تحسين فرص الحصول على الرعاية الطبية والأدوية غير المتاحة للمرضى، وذلك من خلال إصلاح نظام الرعاية الصحية ودعم تسعير وسداد الأدوية. و القضاء على عزلة المرضى وعائلاتهم ودعمهم وتمكينهم من المشاركة في بناء المجتمع.
ويعرف المرض النادر بانه نادر إذا وُجد في أقل من شخص واحد لكل 2000 شخص، فهناك نحو 6000-8000 مرض نادر حول العالم، و350 مليون مريض في العالم. 75% من المرضى أطفال و30% من هؤلاء الأطفال يموتون قبل سن الخامسة. وتتميز هذه الأمراض بتنوع الاضطرابات والأعراض المصاحبة لها، والتي تختلف ليس فقط من مرض لآخر، ولكن - أيضًا - من مريض إلى مريض آخر يعاني المرض نفسه؛ لذلك فهي تشكل عبئًا ثقيلاً على المجتمعات.
وهناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة تشمل الأمراض النفسية، أمراض القلب والأوعية الدموية، أمراض الكروموسومات، الأمراض الجلدية، العدوى، الغدد الصماء، أمراض الجهاز البولي، أمراض العظام، فبعض الأمراض النادرة كالهيموفليا والالبينو لها أسماء معروفة للعامة، والأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها أو حتى تنسب لأول مريض أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض به وعلى سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربور.
وكثير من الأمراض النادرة ليس لها علاج شافٍ. وكثير منها لم يتم حتى دراسته بأبحاث طبية حتى الآن، وفي كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابون بمرض نادر عدم توافر الرعاية الصحية اللازمة والمناسبة لإيجاد حلول لمشكلاتهم الصحية كعدم القدرة على التشخيص الدقيق أو عدم توافر أدوية مناسبة لعلاج الحالات المرضية في المؤسسات الصحية.
ومن المشكلات الصحية التي يعانيها المصابون بأمراض نادرة ،صعوبة الوصول إلى تشخيص دقيق وصحيح للحالةوتأخر تشخيص الحالات المصابة بالأمراض النادرة.ونقص وصعوبة الحصول على المعلومات الطبية والعلمية الخاصة بالأمراض النادرة. ومحدودية الخيارات العلاجية المتوافرة حاليًا لعلاج هذه الأمراض.وصعوبة الحصول على طبيب أو مركز علاجي ذي خبرة في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص.والعلاج يكون باهظ التكلفة مقارنة مع تكاليف علاج الأمراض الشائعة.وصعوبة الحصول على الخدمات الطبية، الاجتماعية، أو الخدمات المالية، أو المساعدة بشكل عام؛ لأن الطبيب العام والمتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافية بهذه الأمراض. وتعطل الأمراض النادرة حياة المرضى في كثير من الأحيان جراء نقص أو فقدان الاستقلالية.وتسبب الأمراض النادرة الألم والمعاناة للمريض وعائلته. ولا يوجد للأمراض النادرة علاج فعال.وهناك ما يراوح بين 6000 و8000 نوع من الأمراض النادرة.و 75? من الأمراض النادرة يصيب الأطفال.و 30? من المرضى بمرض نادر يموتون قبل سن الـخامسة.و 80? من الأمراض النادرة أسبابها وراثية. والأمراض النادرة هي نتيجة العدوى الجرثومية أو الفيروسية، والحساسية، والأسباب البيئية.
ومن المقترحات الهامة للتعريف بهذا اليوم العالمي والاهتمام بالمرضى لابد من تطوير سياسات ملائمة للصحة العامة.وزيادة التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.واكتساب وتقاسم المعارف العلمية عن جميع الأمراض النادرة، وليس فقط الأكثر انتشارًا.وتطوير الإجراءات التشخيصية والعلاجية الجديدة.ورفع مستوى الوعي العام بالأمراض النادرة.وتيسير التواصل بين مجموعات المرضى لتبادل الخبرات والممارسات الفعالة.ودعم المرضى الأكثر عزلة وأولياء أمورهم لتوفير مجتمعات جديدة للمريض.وتوفير المعلومات للجودة الشاملة للمجتمع حول المرض النادر.وسن تشريعات لصالح الأمراض النادرة مثل دعم البحوث الطبية وتوفير الدعم المادي للمريض وأسرته.وتقديم حوافز للشركات لتطوير علاجات للأمراض النادرة.والتضامن والتعاون جزء مهم وفعال في مجال دعم مرضى الأمراض النادرة، وذلك يكون على مستويات عدة منها:التضامن على مستوى المرضى.والتضامن على مستوى المرض.والتضامن على مستوى مقدمي الرعاية الصحية، والمتخصصين والمرضى.والتضامن على مستوى الباحثين ومصانع الأدوية وصناع القرار.والتضامن على مستوى الدول. ( وكالات )