طفرة جينية في القرود تعالج أمراض الشبكية عند البشر

المدينة نيوز :- كشفت دراسة عن وجود طفرة جينية في ثلاثة أنواع من قرود المكاك تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة نادرة تسبب العمى في القرود لأول مرة. ولكن في البشر، من المحتمل أن يمثل هذا الاكتشاف طريقا واعدا لتطوير العلاج الجيني لبعض المصابين بأمراض الشبكية في العيون.

ونشر موقع medical xpress نتائج الدراسة التي قام بها مجموعة من الباحثين تحت قيادة الدكتورة مارثا نيورينجر أستاذة علم الأعصاب في مركز أوريجون القومي للبحوث الرئيسية في جامعة أوريجون للصحة والعلوم بالولايات المتحدة الأميركية.

وأفادت الدكتورة مارثا نيورينجز، أن هذه الطفرة الجينية تحدث في ولادة واحدة من بين 140 إلى 160 ألف ولادة في قارة أميركا الشمالية، فاكتشاف وجود ثلاثة قرود من فصيلة المكاك التي تعد أحد أنواع قردة العالم القديم التي تنتمي إلى الفصيلة الفرعية «سيركوبيثيسيناي» يحمل جينا متحورا يرتبط بمتلازمة بارديت-بيدل يُعد أول نموذج من الكائنات الحية المعروفة الذي يصاب بالمتلازمة بشكل غير متوقع وغير طبيعي الحدوث.

 هذا، وتعد متلازمة بارديت بيل التي يُشار إليها بالاختصار BBS مرضا وراثيا يتمثل في فرط زيادة الوزن، الذي يظهر عادة في مرحلة الطفولة ويزيد مع التقدم في العمر.

كما يظهر ضمور الشبكية أو ما يُسمى بالتهاب الشبكية الصباغي في البداية، وأيضًا في مرحلة الطفولة المبكرة كضعف في الرؤية الليلية أو في حالات الإضاءة السيئة، والتي تتطور إلى حالة الرؤية الأنبوبية والعمى الجزئي في مرحلة البلوغ المتأخرة. كما أن الإصابة بها يمكن أن تؤدي إلى حدوث اضطراب في الكلى، ونمو أصابع إضافية في الأيدي أو القدم، إضافة إلى أعراض أخرى.

وأكدت نيورينجز في حديثها على عدم وجود علاج حتى اليوم لمتلازمة بارديت بيدل. ومن ثم، فوجود نموذج حيواني طبيعي مصاب بالمتلازمة قد يساعد الباحثين في تطوير علاجات لمجموعة متنوعة من أمراض التهاب الشبكية الصباغي في المستقبل القريب.

وبالتالي يأتي اكتشاف الطفرة الجينية في الوقت المناسب، حيث أصبح العلاج الجيني حقيقة واقعة بالنسبة لبعض المصابين بأمراض الشبكية.

ومن جانبها، ذكرت نيورينجز أن فريقها البحثي قد حصل على منحة من المعهد القومي للعيون من أجل تربية المزيد من الحيوانات التي تحمل طفرة BBS7 والتي تحدث بشكل طبيعي، حيث تعتقد أن وجود المزيد من الحيوانات ذات الطفرة الجينية يمكن أن يساعد الباحثين على فهم المرض بشكل أفضل واختبار العلاجات المحتملة. كما أن المعرفة والخبرة التي يكتسبونها يمكن أن تمكنهم من تطوير علاجات الجينات والخلايا التي يمكن أن تعالج BBS والأمراض التنكسية الشبكية ذات الصلة.

على صعيد آخر، اكتشف مجموعة من الباحثين في تسعينيات القرن الماضي أنواعا من الكلاب تحمل طفرة جينية مرتبطة بحالة مسببة للعمى الخلقي تُسمى متلازمة «ليبر».

وكان لهذا الاكتشاف دورا كبيرا في مساعدة الباحثين على تطوير أول علاج جيني يُستخدم لمرض وراثي سبب حالة العمى الخلقي والذي اعتمدته إدارة الأغذية والعقاقير الأميركية في عام 2018.

وبدورها، تأمل نيورينجر أيضاً في تطويرعلاج لمتلازمة بارديت بيل على غرار علاج متلازمة ليبر.