اكتشاف مرض جيني جديد على مستوى العالم في الخدمات الطبية الملكية

المدينة نيوز - تمكن العقيد الطبيب مستشار وراثة سريرية محمد الرقاد والرائد ممرضه سماح الطوالبة في الخدمات الطبية الملكية من إكتشاف مرض جيني جديد على مستوى العالم تم تسميته متلازمة الرقاد .

ويصيب هذا المرض الوراثي أطفالاً يكون كلا والديهما حاملا للمرض وغير مصاب به ويؤثر هذا المرض على الجهاز العصبي والحركي والهضمي ويؤدي الى تأخر عام في النمو والتطور .

واستند العقيد الطبيب الرقاد في إكتشافه الى إجراء دراسات حثيثه على عينة من المجتمع الأردني تم من خلالها التوصل إلى هذا الإنجاز الطبي مشيراً الى أن الدراسة استغرقت 4 سنوات بدأت بتشخيص حالات أطفال مصابين في نهاية عام 2010 وبعد البحث المستمر تم التوصل إلى قناعة بأن هؤلاء الأطفال قد يمثلون حالة جديدة لم تذكر أو تسجل في السجلات الطبية العالمية.

وأشار الرقاد إلى أننا كنا بحاجة إلى استخدام تكنولوجيا متقدمة في التشخيص والفحوصات المخبرية مما دعانا إلى التعاون مع مجموعة من الباحثين من سنغافورة والولايات المتحدة الأمريكية وفرنسا، وتم تحديد السبب الرئيسي لهذه الحالات المرضية التي لم يسبق الإشارة لها في الدراسات الطبية.

وذكرت الرائد ممرضه سماح الطوالبة استشارية أمراض وراثية بأننا كفريق عمل قمنا بمقابلة المرضى وذويهم وتم رسم شجرة العائلة لتحديد آلية الوراثة وتحديد الأشخاص المرشحين للفحص ضمن عينة الدراسة حيث تم أخذ عينات من المرضى وذويهم وإرسالها الى مركز متخصص في سنغافوره وكان هناك متابعة متواصلة مع المركز ومع الحالات السريرية بالوقت نفسه وربط النتائج المخبرية أولاً بأول .

ونتيجة لهذا البحث الذي تم نشره في العديد من المجلات الطبية العالمية المتخصصة وضع الأردن على خارطة العالم الطبية وفتح المجال للمهتمين لايجاد علاج لهذا المرض الجديد والحد من انتشاره في العالم عن طريق فحص ما قبل الزواج .