اكتشاف علمي جديد تسجله الخدمات الطبية الملكية

تم نشره الثلاثاء 12 حزيران / يونيو 2018 04:23 مساءً
اكتشاف علمي جديد تسجله الخدمات الطبية الملكية
الخدمات الطبية الملكية

المدينة نيوز:- اكتشف الباحثان في الخدمات الطبية الملكية العميد الطبيب محمد الرقاد مستشار الأمراض الوراثية والرائد سماح الطوالبة الاستشارية الوراثية مرضا جينيا متنحيا جديدا على مستوى العالم يؤدي إلى تأخر التطور العصبي والإدراكي المصاحب لتشنجات عصبية وإعاقات ذهنية نتيجة خلل وراثي في جين (CصK2A).
وقال الرقاد إن هذا الاكتشاف بدأ العمل به قبل أربع سنوات عندما وصل إلى عيادة الوراثة السريرية في مستشفى الملكة رانيا العبدالله للأطفال بمدينة الحسين الطبية طفلان اشقاء من الجنسين مصابان بمرض غير مشخص، ويعانيان من تأخر عام في النمو والتطور وإعاقة عقلية وحركية شديدة وعدم القدرة على الكلام أو التواصل الاجتماعي وتشنجات مستمرة صعب السيطرة عليها.
وأضاف انه تم تقييم الطفلين في العيادة وإجراء كافة الفحوصات الطبية المتوفرة داخل المملكة، ولكن للأسف لم نصل إلى تشخيص دقيق فتشكلت لدينا القناعة بوجود مرض وراثي غير مكتشف ومتنح لوجود اصابتين من كلا الجنسين.


وذكرت الطوالبة انه بعد تشكل القناعة لدينا بوجود مرض غير مكتشف بدأنا بدراسة الخارطة الجينية لجميع أفراد العائلة المصابين وغير المصابين بالتعاون مع مراكز بحثية متخصصة في سنغافورة، وإرسال عينات (DNA) لأفراد العائلة لتحديد الجينات المشتركة بين الأب والأم والأطفال وتسجيل المعلومات التي تصل وكافة الملاحظات في قاعدة بيانات خاصة لغايات البحث العلمي.


وأوضح انه وبعد مرور أربعة أعوام من العمل على جمع المعلومات بشكل دقيق ومتابعة الحالتين المصابتين بكافة تفاصيلها، أثبتنا عن طريق الأبحاث وجود مرض في جين (CصK2A)، وقامت المجلة الطبية العالمية (eLIFE) بنشر هذا الاكتشاف في 22 أيار 2018.
وبين الرقاد أن هذا الجين والبروتين الناتج عنه يتواجد بشكل أساسي في الخلايا العصبية وخاصة الدماغ عند الإنسان، وفي حال حدوث خلل في هذا الجين بشكل متنح سيؤدي إلى ظهور الأعراض السابقة عند الشخص المصاب، مشيراً إلى أن الإنسان الحامل للمرض (يحمل طفرة واحدة فقط ) لا تظهر عليه الأعراض ويكون سليماً.


وأكد الرقاد أن أهمية هذا الاكتشاف تكمن بارتباط هذا الجين في تطور الخلايا العصبية والذي سيسهم في الأبحاث المستقبلية بإلقاء ضوء أكبر على آلية عمله وارتباطه مع جينات أخرى لحل مشاكل طبية مستعصية مثل التوحد والصرع.
وأضاف بأنه بعد تحديد الطفرة في الجين المسبب لهذا المرض يساعدنا أن نعمل فحص للجنين قبل الولادة لمنع حدوث حالة مرضية مشابهة وإمكانية فحص الأجنة بالمختبر في حالات أطفال الأنابيب.
يشار إلى أن الباحثين سجل لهما قبل عدة أعوام اكتشاف مرض جيني عالمي تم تسميته متلازمة الرقاد لأنهما أول من اكتشفا المرض.
(بترا)



مواضيع ساخنة اخرى
الإفتاء: حكم شراء الأضحية عن طريق البطاقات الائتمانية الإفتاء: حكم شراء الأضحية عن طريق البطاقات الائتمانية
" الصحة " :  97 حالة “حصبة” سجلت منذ أيار لدى أشخاص لم يتلقوا المطعوم " الصحة " : 97 حالة “حصبة” سجلت منذ أيار لدى أشخاص لم يتلقوا المطعوم
الملكة في يوم اللاجىء العالمي : دعونا نتأمل في معاناة الأمهات والرضع الملكة في يوم اللاجىء العالمي : دعونا نتأمل في معاناة الأمهات والرضع
3341طن خضار وفواكه ترد للسوق المركزي الثلاثاء - اسعار 3341طن خضار وفواكه ترد للسوق المركزي الثلاثاء - اسعار
الدهامشة : الداخلية وفرت كل التسهيلات لقدوم العراقيين للأردن الدهامشة : الداخلية وفرت كل التسهيلات لقدوم العراقيين للأردن
العلاوين: التوسعة الرابعة ستمكن المصفاة من تكرير 120 ألف برميل نفط يوميا العلاوين: التوسعة الرابعة ستمكن المصفاة من تكرير 120 ألف برميل نفط يوميا
" الائتمان العسكري " : تمويل طلبات بقيمة 13 مليون دينار " الائتمان العسكري " : تمويل طلبات بقيمة 13 مليون دينار
العيسوي يفتتح وحدة غسيل كلى بالمركز الطبي العسكري بمأدبا العيسوي يفتتح وحدة غسيل كلى بالمركز الطبي العسكري بمأدبا
الصحة: مخزون استراتيجي للأمصال المضادة للدغات الأفاعي الصحة: مخزون استراتيجي للأمصال المضادة للدغات الأفاعي
بالاسماء : تنقلات واسعة في امانة عمان بالاسماء : تنقلات واسعة في امانة عمان
عضو في لجنة الاقتصاد النيابية: بطء شديد في تنفيذ رؤية التحديث الاقتصادي عضو في لجنة الاقتصاد النيابية: بطء شديد في تنفيذ رؤية التحديث الاقتصادي
إخلاء طفل من غزة لاستكمال علاجه بالأردن إخلاء طفل من غزة لاستكمال علاجه بالأردن
تسجيل 14 إصابة بالملاريا جميعها إصابات وافدة منذ بداية العام تسجيل 14 إصابة بالملاريا جميعها إصابات وافدة منذ بداية العام
ملك إسبانيا : الأردن هو حجر الرحى في الاستقرار الإقليمي ملك إسبانيا : الأردن هو حجر الرحى في الاستقرار الإقليمي
الملك : حل الدولتين أساسي لتحقيق السلام والازدهار في المنطقة الملك : حل الدولتين أساسي لتحقيق السلام والازدهار في المنطقة
الهواري يؤكد أهمية ضبط العدوى لتقليل مدة إقامة المرضى في المستشفيات الهواري يؤكد أهمية ضبط العدوى لتقليل مدة إقامة المرضى في المستشفيات